Благодаря возможности витрификации (заморозки) эмбрионов, мы можем «обследовать» эмбрион, выявив его пол (что помогает при наследовании заболеваний, связанных с полом), а также основные известные хромосомные, генные и структурные мутации.
Данное обследование называется преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ).
Наиболее часто выполняется ПГТ-а, направленное на выявление анеуплоидий. Так удается исключить синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и др.
ПГТ-м – обследование на генные мутации (моногенные заболевания), в том числе СМА (спинальную мышечную атрофию), фенилкетонурию, мукополисахаридоз и др.
ПГТ-СП – обследование на наличие структурных перестроек. Выполняется при невынашивании беременности, повторных неудачных попытках ЭКО. Позволяет выявить дупликации, делеции, несбалансированные транслокации.
При получении эмбрионов в условиях эмбриологической лаборатории, необходимый материал направляют на генетическое исследование, а эмбрионы витрифицируют. Спустя оговоренное время врач получает заключение с генетической лаборатории. Пациенты вызываются на прием для обсуждения дальнейшей тактики. В заключении может быть указана рекомендация переносить или не переносить эмбрион. При наличии пригодных для переноса эмбрионов происходит стандартная подготовка к криопротоколу.
Автор: Киселева Юлия Викторовна.
